Чем занимается специалист
Врач-генетик специализируется на диагностике наследственных болезней, причинами которых являются нарушения структуры ДНК. Не является штатной единицей государственных клиник и зачастую практикует на базе частных медицинских центров, имея в своем распоряжении собственный лабораторно-исследовательский комплекс. Это позволяет проводить все генетические тесты, одни из наиболее сложных в медицинской практике. На основе результатов тестов врач составляет индивидуальный генетический паспорт пациента, выявляя наследственную предрасположенность к разным заболеваниям.
Записаться к врачу
Выберите город и ваш район, чтобы найти лучшего врача генетика.
В основном врачи-генетики предупреждают и определяют риски развития наследственных заболеваний:
- Хромосомные нарушения: связанны с изменением числа или структуры. При своевременных анализах путем кариотипирования выявляют синдром Дауна, Клайнфельтера, Шершневского-Тернера. Некоторые из них обнаруживают еще на ранних сроках беременности.
- Моногенные нарушения: причины кроются в наследуемых мутациях одного гена. Например, при муковисцидозе, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости, спинальной амиотрофии.
- Полигенные нарушения: мутация нескольких генов сразу. В этой области наиболее востребованные направления – установление причины бесплодия, невынашивания ребенка, онкология, чрезмерное ожирение, гипертония и заболевания, связанные с расстройством обмена веществ.
Когда следует обратиться
- В процессе планирования беременности или просто партнеры, вступающие в брак и желающие получить исчерпывающую информацию о состоянии здоровья друг друга. Наиболее актуально это для пар, в семейном анамнезе которых есть заболевания репродуктивной сферы или любые другие болезни, предающиеся по наследству.
- При уже наступившей беременности, чтобы исключить риск развития генетических патологий, сложностей при вынашивании, гестоза, задержки плода в развитии, тромбофилии.
- Если одна и та же болезнь проявляется у членов одной семьи в разных поколениях. Например, есть гипертоники, диабетики, близкие с хроническими заболеваниями почек, сердца, желудка, онкологией.
- Даже если только у одного родственника есть аномалия физического или психического развития. Деформации опорно-двигательного-аппарата, карликовость, необычное строение лицевых костей, задержка психического развития, трудности в бучении, аутизм.
- При наличии в семейном анамнезе онкологических больных.
- С целью установления подлинности отцовства.
Как подготовиться к посещению
Работа генетика всегда строится на выяснении семейного анамнеза, поэтому на прием желательно идти, имея на руках медицинские карты ближайших родственников. Но чтобы исключить влияние этиологических факторов, пациент сначала должен пройти обследования у профильных специалистов.
Только после того, как будут готовы результаты предварительной диагностики, а врач ознакомится с полным семейным анамнезом – назначается специфическая программа генетических тестов и исследований.
Что будет делать врач на приеме
Стандартный прием включает забор материалов для тестирования по генетическому профилю. Тесты формируются по принципам наибольшего генетического вклада в конкретную полигенную болезнь. Анализы, необходимые для составления генетического паспорта здоровья позволят врачу с большой достоверностью установить риск предрасположенности обратившегося к таким распространенным недугам, как инфаркт, диабет, онкология, остеопороз, атеросклероз, тромбофлибит и др.
Результат генетического тестирования – врачебное заключение, где перечислены все риски и предрасположенности, информация о болезнях, уже имеющихся на текущий момент. Генетик даст специфические рекомендации касательно наблюдения, лечения, дозволенности физических нагрузок, диет и медикаментозного лечения.
Первичная консультация нужна для определения оптимального объема предстоящих исследований. На повторном приеме врач объясняет разъясняет пациенту полученные результаты и дает предписания по изменению образа жизни согласно условиям выявленного генотипа.
Какие обследования и анализы может назначить
Успешность работы генетика гарантируют такие исследования:
- Скрининги генетических типов.
- ДНК-диагностика.
- Хромосомное исследование.
- Кариотипирование.
- Общие и развернутые анализы мочи, крови.
- УЗИ, КТ, МРТ.
Если речь идет о предполагаемой патологии плода, то к списку добавляются:
- Цитологическое исследование биоматериалов из матки.
- Оценка биохимических маркеров матери.
Инвазивная диагностика необходима только в крайне сложных случаях. Поскольку инструментальное вмешательство может негативно сказаться на здоровье и развитии плода.
Цены в Москве на первую консультацию
- Первичная консультация генетика (без учета дополнительных обследований): от 2100 до 6000 р.
Кроме всего вышеперечисленного, генетики рассчитывают степень риска возникновения той или иной болезни у ребенка, если носителями «бракованного» гена являются один или оба родителя. В этом случае доктор беседует с ними, объясняет все факторы опасности и подробности развития патологии в будущем.
Генетики не занимаются непосредственным лечением органов и систем, они работают над выявлением заболевания в целом и дают оценку его опасности для всего организма.
