Скринингом в первом триместре беременности называют комплексное обследование, включающее ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и биохимический анализ крови из вены беременной женщины. Проанализированные в совокупности, с учетом возраста и анамнеза пациентки, результаты этих процедур позволяют выявить генетические патологии плода на ранней стадии развития.
Первый скрининг при беременности проводится строго с 11 до 13 акушерских недель беременности. Результаты обследования помогают своевременно начать лечение при обнаружении генетических пороков внутриутробного развития или принять решение о прерывании беременности.
Ультразвуковое исследование
УЗИ позволяет точно определить срок беременности, поэтому назначается перед сдачей биохимического анализа крови.
Процедура включает осмотр хориона, из которого впоследствии сформируется плацента, оценку тонуса матки и состояния яичников. Во время исследования определяется симметричность полушарий и степень развития головного мозга плода, наличие и симметричность рук и ног, правильность положения сердца и желудка, измеряется длина бедренных костей, плечевых, костей предплечья и голени.
При вычислении рисков развития генетической патологии плода учитываются, в зависимости от недели беременности:
- Толщина воротникового пространства (ТВП), то есть расстояния от внутренней поверхности кожи шеи до наружной поверхности мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. В норме 0,8 — 2,8 мм, чем больше величина воротниковой зоны превышает показатели нормы, тем выше риск появления хромосомной аномалии у плода. Более точно этот риск можно вычислить в совокупности всех данных скрининга I триместра беременности.
- Наличие носовой кости; для срока в 12—13 недель беременности длина носовой кости в норме составляет не менее 3 мм.
- Соответствие антропологических параметров плода сроку беременности:
- бипариетальный диаметр головы (БПР), расстояние ото лба до затылка, в 13 недель — в среднем 26 мм;
- копчико-теменной размер (КТР) — длина от копчика до темечка, в норме от 45 до 84 мм;
- частота сокращений сердца (ЧСС); 147—171 удар в минуту в 13 недель.
ПРИМЕЧАНИЕ. Нельзя диагностировать синдром Дауна и другие генетические патологии, основываясь только на данных ультразвукового исследования. Необходимо оценивать полученные результаты в совокупности с показателями хромосомных аномалий, полученными из анализа крови.
Биохимия крови
Кровь на биохимический анализ берут из вены, рано утром, натощак. В ней проверяют уровень двух важных показателей генетических патологий, входящих в состав хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормона, присутствующего только в организме беременной женщины:
- свободного бета (β) ХГЧ. Отвечает за поддержку и развитие беременности, выделяется клетками оболочки зародыша (хориона).
Если показатель меньше нормы, речь может идти об угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, внематочной беременности, вероятности синдрома Эдвардса у зародыша. Превышение уровня свободного β-ХГЧ может быть не только вследствие хромосомных мутаций, в том числе синдрома Дауна, но и при многоплодной беременности или болезни матери сахарным диабетом. - белка РАРР-А (плазменный протеин). Синтезируется плазмой, обеспечивает развитие и работу плаценты, отвечает за иммунитет.
Выход показателя за значения нормы может свидетельствовать о возможных генетических патологиях плода, а также повышенном тонусе матки, регрессе беременности, угрозе выкидыша.
Для оценки риска развития отклонений по результатам анализа на бета-ХГЧ или РАРР-А используется коэффициент (МоМ), рассчитываемый как отношение уровня ХГЧ или PAPP-A по данным анализа крови к средней норме на конкретном сроке беременности. Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2,5 Мом (до 3,5 при многоплодной беременности).
Оценка степени риска выражается в дроби по каждому синдрому. Например, запись 1:250 в отношении синдрома Дауна обозначает, что при 250 беременностях с аналогичными результатами скрининга 1 ребенок родится с синдромом Дауна.
ВАЖНО! Помимо уровня маркеров хромосомных нарушений при биохимическом анализе крови могут обнаружиться угрозы прерывания беременности, которые проявляются только в третьем триместре, например гестоз. Это дает возможно провести своевременную профилактику и избежать серьезного вреда здоровью матери и ребенка.
Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе, и большая часть из них несовместима с жизнью: дети, рожденные с такими генетическими дефектами, чаще всего, умирают в первые месяцы жизни (синдром Патау, синдром Эдвардса) или имеют умственную отсталость (синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита-Опица).
Плохие результаты
Высокие риски развития генетической патологии лишь указывают на большую вероятность развития аномалии, чем в среднем по популяции. Обследование формирует группу риска беременных женщин, которым необходимо повышенное внимание врачей и дополнительные обследования.
На результаты скрининга может повлиять стресс, нервное перенапряжение, употребление алкоголя и кофе, лекарственных средств, в том числе гормональных препаратов, и курение.
Получив высокие показатели возможности генетических заболеваний, главное, не паниковать.
Стоит проконсультироваться с генетиком и акушером-гинекологом, ведущим беременность.
Затем переделать скрининг в специализирующемся на акушерстве и гинекологии центре, в срок до 14 недель.
До принятия окончательного решения о прерывании беременности следует провести дополнительные обследования. На сроке 11—13 недель — это биопсия ворсинок хориона, хромосомный набор которого соответствует хромосомному набору плода, поэтому данные будут абсолютно точными. Забор биоматериала для исследования делают через небольшой прокол, под наркозом.
Генетики нередко советуют пройти повторный скрининг в 16-18 недель беременности (II триместр беременности). Если показатели высокого риска рождения ребенка с генетическими аномалиями сохраняются, для уточнения диагноза проводят забор на анализ
- околоплодных вод (амниоцентез);
- или пуповинной крови (кордоцентез).
Обе эти процедуры связаны с угрозой для дальнейшей беременности. Поэтому до их назначения важно определиться с решением, что делать, если наличие патологии плода будет подтверждено. Если родители сознательно принимают решение о продолжении беременности, подвергать ребенка ненужному риску не имеет смысла, и от проведения этих методов диагностики лучше отказаться.
ПРИМЕЧАНИЕ. При неверно определенном сроке беременности возможна неточность биохимического скрининга. Для расчета акушерского срока беременности нужно указать дату начала последней менструации. Гестационный срок, то есть от зачатия, определяется по УЗИ и может отличаться от акушерского на 1-1,5 недели.
Женщина может быть в группе риска по возрасту или другим показателям, но сможет спокойно донашивать беременность, зная,что скрининг не показал вероятности хромосомных аномалий у ее будущего ребенка. Факторы риска возможных хромосомных заболеваний у будущего ребенка, при наличии которых скрининг I триместра обязателен:
- брак между близкими родственниками;
- неудачные предыдущие беременности (преждевременные роды, замершая беременность, мертворождение); перенесенное во время беременности вирусное или бактериальное заболевание;
- наличие родственников, страдающие генетическими патологиями;
- прием лекарств, которые нельзя использовать при беременности;
- возраст старше 35 лет.
Подробности о скрининге 1 триместра беременности — в видеосюжете.
https://www.youtube.com/watch?v=Rxi7mCWexec
Скрининг I триместра беременности — комплекс несложных и безопасных для здоровья матери и плода обследований на сроке с 11-й по 13-ю неделю беременности, позволяющий оценить степень здоровья будущего ребенка. Большинству беременных женщин скрининг подтвердит, что они здоровы. И выявит ту небольшую группу риска женщин, у которых возможно рождение детей с хромосомными нарушениями. Для того, чтобы после дополнительных обследований будущие родители смогли принять взвешенное решение прервать беременность или начать подготовку к появлению особенного, с неизлечимым заболеванием, ребенка, которому потребуется огромное внимание и длительный уход.
